"To je izjemna zgodba o vztrajnosti, potrpežljivosti in pogumu družine Miroševič.  In to je zgodba o izjemnem raziskovalnem potencialu slovenskih znanstvenikov, dobrem sodelovanju s tujino in vrhunskosti medicine v UKC Ljubljana. In o srčnosti celotne ekipe ter dobrodelnosti in srčnosti prebivalcev Slovenije," so zapisali.

"Sredi decembra se je v UKC Ljubljana pričela težko pričakovana in zelo obetavna klinična študija GAIN-CTNNB1, v okviru katere bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Prvi pacient na svetu, ki je v okviru študije 10. decembra 2025 že prejel zdravilo, je bil prav deček Urban Miroševič," so sporočili.

Zdravilo se imenuje Urbagen

Zdravilo se v čast Urbanu imenuje Urbagen. Takšnih zgodb je v svetu manj kot 10, zgodba CTNNB1 pa je prva na svetu, kjer je neprofitna organizacija - to je Fundacija CTNNB1 - brez farmacevtske podpore pripeljala razvoj zdravila neposredno do klinične študije faze I/II.

Urban je že dan po aplikaciji zdravila lahko zapustil intenzivno enoto, ta teden pa bolnišnico, počuti se zelo dobro.

"S Samo Miroševič sva 10. decembra 2025 sprejela eno izmed najtežjih odločitev v najinem življenju. Urbana sva predala v roke široke medicinske ekipe na UKC Ljubljana. Odločitev ni bila lahka, a sva jo sprejela mirno, z velikim zaupanjem in spoštovanjem do ekipe, ki stoji za tem posegom in to pot hodi z nami že leta. Veseli smo, da je prva faza tekla dobro, mi pa se končno po petih letih veselimo Urbanove prihodnosti. Upihnili bomo sedmo svečko. Ob posegu je izgubil zobek, z možem pa verjameva, da je naredil zobek prostor za zdravilo. Upamo, da bo miška vzela zobek in uresničila še zadnjo željo," pravi mamica in ustanoviteljica ter predsednica Fundacije CTNNB1 dr. Špela Miroševič.

Gre za prvo klinično uporabo genskega zdravila za CTNNB1 sindrom, razvitega v neprofitnem okolju, in za prvo klinično študijo faze I/II na tem področju, ki poteka pod vodstvom slovenske pediatrične nevrologije. "Zdravniki in raziskovalci, ki v projektu sodelujemo, smo bili v zadnjih petih letih neutrudnega dela priča navdihujočim srečanjem in zgodbam, ki govorijo o vztrajnosti, potrpežljivosti in pogumu družin z redkimi boleznimi. Ne le, da nas takšne zgodbe plemenitijo kot ljudi in zdravnike, temveč naš center postavljajo ob bok vrhunskim tujim centrom, v katerem takšna zdravljenja že potekajo, obenem pa nam dajejo tudi upanje, da bomo svojim bolnikom lahko v prihodnosti omogočili kakovostne, varne in učinkovite oblike naprednega zdravljenja tudi na domačih tleh," pa ob tem mejniku pravi prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, ki klinično študijo GAIN-CTNNB1 (faza I/II) vodi.

dezurni@styria-media.si