Statistika kaže, da v Sloveniji trenutno živi 22 oseb z Gaucherjevo boleznijo, po medicinskih virih naj bi jih moralo biti dvakrat več. Teh bolnikov verjetno niso odkrili ali pa imajo napačno diagnozo, zato njihova bolezen hitro napreduje. Torej je izjemno pomembno, da se tudi šriršo javnost obvešča o tej redki bolezni, ki ima me drugim tudi svojo maskoto Gauchy.

Foto: Društvo za redke bolezni Slovenije Ob mednarodnem dnevu Gaucherjeve bolezni, ki ga sicer tradicionalno obeležujejo 1. oktobra, bodo študentje medicine v soboto, 26. oktobra, na ljubljanski tržnici pri informacijski točki  mimoidoče seznanjali z to redko boleznijo. 

Sicer želijo dvigniti ozaveščenost o vsakdanjem življenju bolnikov in njihovih družinskih članov ter seznaniti javnost o pogosto dolgotrajnem procesu skozi katerega gredo bolniki, da bi od prvih simptomov prišli do točne diagnoze in ustreznega zdravljenja.

Povečani organi

Gaucherjeva bolezen je redka dedna presnovna bolezen, ki se pojavi zaradi prirojenega pomanjkanja beljakovine, ki v celicah razgrajuje lipid glukocerebrozidazo. Zato pride do povečanja organov. 

Čeprav se bolezen lahko diagnosticira v katerikoli starosti, je polovica bolnikov ob diagnozi mlajših od 20 let, pojasnjujejo pri Društvo za redke bolezni Slovenije.  

Foto: Profimedia Povečana vranica Povečana vranica (splenomegalija) je prisotna v 90 odstotkih primerov in se lahko zaplete z infarktom vranice, pri katerem je možna tudi bakterijska superinfekcija. Povečana jetra (hapatomegalija) so prisotna se pojavijo pri 80 odstotkih primerov, enako velja za anomalije kosti. Te se kažejo kot deformacije, osteopenija, ki lahko povzroči patološke zlome ali sesedanje in kompresijo vretenc, infarkt ​​kosti ali celo aseptično osteonekrozo.

"Prizadetost  drugih organov (redko simptomatska pljučna, ledvična in srčna prizadetost) je manj pogosta. Pancitopenija je pogosta in je povezana z različnimi stopnjami trombocitopenije (včasih težkimi), anemijo in manj pogosto z levkoneutropenijo. Poliklonalna hipergamaglobulinemija je prisotna pogosto, lahko se zaplete z monoklonalno gamapatijo," pojasnjujejo. 

Po navedbah društva, obstajajo tri tipa Gaucherjeve bolezni: Tip 1 je ne-neuronopatski in prizadene le notranje organe, ne pa tudi centralni živčni sistem, Tip 2 prizadene centralni živčni sistem in je običajno usoden v zgodnjem otroštvu, medtem ko Tip 3 prizadene notranje organe in centralni živčni sistem ter počasi napreduje.

Te bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar so v Sloveniji na voljo zdravila, ki lahko pomagajo pri zdravljenju glavnih simptomov.

dezurni@zurnal24.si