Mednarodna skupina raziskovalcev je odkrila mutacijo, ki povzroča smrtonosni akrodermatitis (LAD), bolezen, ki povzroča kožne spremembe na tacah in obrazih psov.

Bolezen bulterierjev

LAD je dedna bolezen pri psih, ki povzroča boleče okužene rane na tacah, vpliva na slabšo rast, povzroča imunske težave in smrt - običajno pred dopolnjenim drugim letom starosti. Bolezen, ki je slabo raziskana in za katero ne obstaja zdravila, prizadene predvsem bulterierje. 

Klinični potek LAD je zelo podoben kot pri akrodermatitis enteropatiki pri ljudeh. A se lahko bolezen pri ljudeh za razliko od psov enostavno zdravi z dodatkom v obliki cinka.  

Primerjava genomov

Raziskovalci so primerjali genome psov, ki jih je prizadela ta bolezen, in zdravih psov, da bi ugotovili vzrok za mutacijo gena. Ugotovili so, da mutacija spremeni RNK in tako vodi do pomanjkanja funkcionalnega muskelina 1, ki igra različne vloge v celični obliki, adheziji in širjenju ter znotrajceličnem transportu. Medtem ko je fiziološki vzrok LAD še vedno neznan, ugotovitve razkrivajo novo vlogo muskelina 1 pri ohranjanju zdravega imunskega sistema in kože. 

Odkritje mutacije, ki povzroča LAD, bo veterinarjem in rejcem omogočilo testiranje za bolezen, hitro diagnosticiranje in preprečevanje razmnoževanja prizadetih psov. Študija je tudi izhodiščna točka za raziskovanje fiziološkega vzroka različnih kliničnih manifestacij, povezanih z LAD.