Triletni Aleks iz Kranja ima zelo težko in napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56, za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Gre za bolezen, ki je tako redka, da je na svetu znana le peščica otrok s to diagnozo.

Nedavno je fundacija iz Avstralije, ki sta jo ustanovila starša otroka s to boleznijo, skupaj z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov razvila prvo gensko zdravilo za to bolezen, ki otrokom prinaša veliko in edino upanje. Aleks bi lahko to novo zdravilo prejel v okviru klinične študije v Gazi University Hospital v Ankari. Strošek te genske terapije in celotnega zdravljenja znaša 600.000 evrov in je samoplačniško. 

Aleksovo edino upanje je, da starši s pomočjo donacij zberejo potrebna sredstva za zdravilo. V Društvu Viljem Julijan so zato skupaj z njegovimi starši začeli z zbiralno akcijo za Aleksa in sedaj morajo v čim krajšem času zbrati potrebna sredstva, saj je trenutno zdravljenje na voljo samo še za dva dodatna otroka.

Donacijo za Aleksa lahko prispevate z SMS s ključno besedo ALEKS10 ali ALEKS5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0028 2633 303, sklic SI00 333999 in namen »Za Aleksa«

Aleks ne more hoditi in govoriti

Spastična paraplegija tipa 56To je težka napredujoča bolezen, ki povzroča dosmrtno invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. Bolezen povzroča okvara gena CYP2U1, zaradi katerega živčne celice v možganih in hrbtenjači ne delujejo pravilno. Okvara vodi v postopno odmiranje živčnih poti, ki iz možganov nadzorujejo gibanje in razvoj. Bolezen se sprva kaže v obliki mišične oslabelosti, a se z leti vse bolj slabša in povzroča čedalje hujšo invalidnost. Aleks trenutno ne more ne hoditi ne govoriti. Novo razvito gensko zdravilo Aleksu prinaša veliko upanje in možnost, da se napredovanje njegove bolezni ustavi, posledično pa bi lahko imel veliko lepšo prihodnost.

Strahoten šok za starša

Foto: Viljem Julijan Aleks se je rodil na videz kot povsem zdrav otrok. Do prvega rojstnega dneva je bilo z njim vse v redu, bil je že tudi tik pred tem, da bi skobacal. Potem pa je čez noč doživel hudo nazadovanje in nenadoma se ni več zmogel niti obrniti s trebuha na hrbet. Kar je bilo najtežje, pa ni bil samo izgubljen gib, ampak strah in stiska v njegovih očeh, ko se ni počutil varno niti v naših naročjih. Ni ga bilo mogoče pomiriti, ker ga je njegova lastna telesna nestabilnost plašila bolj kot karkoli na svetu. Začela se je dolga pot preiskav, strahu in negotovosti.

"Vsak dan smo upali, da bo jutri boljše, da bo vsaj majhen napredek. Potem pa smo po skoraj letu dni marca 2025 dobili diagnozo – izredno redka genetska bolezen, spastična paraplegija tipa 56. Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, je bil to strahoten šok in življenje se nama je v hipu obrnilo na glavo. Bila sva povsem na tleh in preplavljena z obupom, ko so nama zdravniki povedali, da ima najin sin izjemno redko, neozdravljivo in hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen, za katero ni zdravila," pravita njegova starša Tina in Radoš Drobnjak iz Kranja. 

"Naredila bova vse"

"Za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah, ti pa mu ne moreš pomagati. A odločena sva, da ne bova obupala. Naredila bova vse, da Aleksu omogočiva lepšo prihodnost. Ko sva izvedela, da obstaja gensko zdravilo, ki bi mu lahko dalo možnost za lepše življenje, sva vedela, da se bova borila do konca. Storila bova vse, kar je v najini moči, da bo Aleks dobil priložnost, ki si jo zasluži," dodajata. 

V Društvu Viljem Julijan si želijo, da bi Aleks čim prej prejel zdravljenje z genskim zdravilom, saj je to edina možnost, da se zaustavi napredovanje njegove bolezni. "Zato z največjo mero srčnosti začenjamo to zbiralno akcijo, ob tem pa verjamemo, da lahko Slovenke in Slovenci ponovno stopimo skupaj ter zberemo 600.000 evrov, kolikor je potrebno, da Aleks dobi zdravljenje. Verjamemo, da lahko Aleksu skupaj omogočimo priložnost za boljše življenje," pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Trenutno v avstralski fundaciji Genetic Cures for Kids načrtujejo, da bo zdravljenje z gensko terapijo prejelo sedem otrok iz celotnega sveta. Pri tem so skoraj vse njihove družine, ki so med drugim iz Češke in Romunije, s pomočjo zbiralnih akcij že zbrale potrebna sredstva za kritje stroškov zdravljenja.

Ker je ta prva klinična študija predvidena za največ devet otrok, to pomeni, da sta le še dve prosti mesti. Za Aleksa je bistvenega pomena, da zdravilo prejme v okviru te prve klinične študije, zato morajo starši zanj čim prej zbrati potrebna sredstva, saj se bo klinična študija predvidoma začela do tega poletja.

dezurni@styria-media.si