Hemofilija je redka, večinoma dedna motnja strjevanja krvi, pri kateri v krvi primanjkuje faktorjev VIII (hemofilija A) ali IX (hemofilija B), kar vodi v dolgotrajne notranje ali zunanje krvavitve. Bolezen prizadene predvsem moške, medtem ko so ženske pogosteje prenašalke. Pojavi se približno pri enem na 10.000 rojenih dečkov.
Društvo hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi je ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga obeležujemo danes, pripravilo novinarsko konferenco, na kateri so izpostavili izzive zgodnjega prepoznavanja motenj strjevanja krvi, pomen sodobne diagnostike ter vpliv pravočasnega zdravljenja na kakovost življenja bolnikov. Posebno pozornost so namenili razlikam v prepoznavanju bolezni pri moških in ženskah, saj so pri ženskah simptomi pogosto spregledani ali napačno interpretirani.
"Hemofilija je danes zelo dobro obravnavana bolezen in bolniki, ki prejemajo ustrezno terapijo, lahko živijo povsem običajno življenje. Ključno pa je, da bolezen prepoznamo pravočasno," je poudaril Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije.
V Sloveniji živi približno 240 bolnikov s hemofilijo
Specialistka hematologije v UKC Ljubljana Irena Preložnik Zupan je poudarila, da je strjevanje krvi zelo kompleksen proces v našem telesu in da je dednih motenj strnjevanja krvi več. Med njimi nista samo hemofilija in von Willebrandova bolezen, so še številne druge, vendar sta ti dve po njenih pojasnilih najpogostejši. V Sloveniji je v nacionalnem registru sicer 794 bolnikov, od tega 240 hemofilikov in samo 54 prenašalk hemofilije, je povedala.
"Strjevanje krvi je zelo kompleksen proces v našem telesu, pri katerem lahko pride do motenj na različnih ravneh. Vzrok je lahko genetski ali pridobljen," je pojasnila hematologinja.
Hemofilijo A in B glede na aktivnost koagulacijskega faktorja v krvi delimo na hudo, srednje hudo in blago obliko. Pri hudi obliki se krvavitve pogosto pojavljajo spontano, najpogosteje v sklepe in mišice, tudi brez večjih obremenitev. Pri srednje hudi obliki so spontane krvavitve redkejše, medtem ko se pri blagi obliki težave praviloma pokažejo predvsem ob poškodbah ali kirurških posegih.
"V družini se praviloma pojavlja enaka oblika hemofilije, saj gre za isto genetsko mutacijo. Pri blažjih oblikah lahko sicer prihaja do manjših razlik v izraženosti bolezni, vendar mutacija ostaja enaka znotraj družine," pojasnjuje Preložnik Zupan.
Po njenih besedah v Sloveniji beležimo približno 794 bolnikov z različnimi motnjami strjevanja krvi. Med njimi je okoli 240 bolnikov s hemofilijo (približno 210 s hemofilijo A in 30 s hemofilijo B) ter med 210 in 230 bolnikov z von Willebrandovo boleznijo – motnjo v delovanju trombocitov, ki ne morejo učinkovito preprečiti krvavitev. V registru je zabeleženih tudi nekaj deset primerov drugih, zelo redkih motenj strjevanja krvi.
V tem primeru je treba k zdravniku
"Evidentiranih je tudi približno 54 prenašalk hemofilije, vendar je ta številka verjetno prenizka, saj so v registru predvsem tiste, pri katerih so bile težave že prepoznane," opozarja. Ob tem poudarja pomen večje ozaveščenosti in aktivnega pristopa k testiranju v družinah, tudi pri hčerah, saj je verjetnost prenosa mutacije približno 50-odstotna.
Diagnostiko vodijo klinični znaki
Pri diagnostiki, zlasti pri prirojenih motnjah strjevanja krvi, je treba upoštevati več vidikov, pojasnjuje Helena Podgornik, specialistka medicinske biokemije in genetike iz UKC Ljubljana.
"Pri dednih oblikah so družine z boleznijo pogosto že seznanjene, zato lahko na možnost prenosa pomislimo že ob rojstvu otroka, diagnostični pristop pa načrtujemo zelo zgodaj. Danes lahko velik del hemofilij tudi natančno genetsko opredelimo – ne le potrdimo prisotnost bolezni, temveč določimo tudi mutacijo," dodaja. "Kadar bolezen nastane na novo, brez družinske anamneze, se težje oblike praviloma pokažejo že v zgodnjem otroštvu zaradi izrazitih kliničnih znakov," poudarja Podgornik.
Pri blažjih oblikah pa je pot do diagnoze pogosto bolj postopna. Običajno se začne z osnovnimi preiskavami hemostaze in prepoznavanjem odstopanj, nato pa se - kadar gre za genetsko bolezen -zaključi z genetsko potrditvijo. Do diagnoze pri blažjih oblikah pogosto pride šele ob prelomnih dogodkih, kot so poškodbe ali operativni posegi, ko se težave s strjevanjem krvi izraziteje pokažejo.
Pravilo 7-2-1
"Narava ženskega telesa je takšna, da smo zaradi menstruacije in poroda bolj nagnjene h krvavitvam. Pogosto smo zato navajene, da krvavimo več, vendar je mejo med običajnim in pretiranim krvavenjem težko določiti, saj so situacije zelo različne," poudarja Irena Preložnik. Ob tem dodaja, da običajni menstrualni cikel traja približno 28 dni, krvavitev pa navadno tri do pet dni.
Podaljšana ali močnejša menstrualna krvavitev je sicer pogost pojav, s katerim se sooča približno vsaka peta ženska, vendar so lahko izrazite krvavitve tudi znak motnje strjevanja krvi. Prav zato je pomembno prepoznati opozorilne znake. Na Društvu hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije opozarjajo na tako imenovano pravilo 7-2-1: pozorni bodimo, če menstruacija traja sedem dni ali dlje, če je treba higiensko zaščito menjati na dve uri ali celo pogosteje ter če so prisotni večji krvni strdki, večji od kovanca za 1 evro. "Takšne težave ženske pogosto sprejmejo kot nekaj običajnega. Vendar moramo biti posebej pozorni, kadar gre za dolgotrajne in izrazite krvavitve, ki jih spremlja tudi slabokrvnost. Ključno je, da v takšnih primerih pravočasno poiščemo strokovni nasvet," dodaja Irena Preložnik.
Zgodnja prepoznava je ključna
"Diagnoza je ključnega pomena, saj lahko tem osebam učinkovito pomagamo. Že samo zavedanje, da ima nekdo motnjo strjevanja krvi, pomeni, da se lahko nauči pravilno ukrepati v različnih situacijah - pri menstruacijah lahko krvavitve obvladujemo in preprečujemo pomanjkanje železa, pri porodu vemo, kako ustrezno ravnati, pri operacijah in drugih nujnih stanjih pa lahko pravočasno preprečimo resne zaplete," izpostavlja Preložnik.
"Danes vem, da bi se lahko končalo tragično"
Polona Repanšek Petković, bolnica z motnjo strjevanja krvi, je predstavila osebno izkušnjo in ženskam priporočila, naj gredo k zdravniku na testiranje za motnjo strjevanja krvi, če imajo močne krvavitve.
Bolnica razkrije, kako dolgotrajna in neprepoznana je lahko pot do diagnoze. Dolga leta se je soočala z izgubo železa in močnimi menstruacijami – začaranim krogom brez prave razlage, vse do 41. leta. Ob vsakem udarcu je dobila modrice, ob zvinu gležnja tudi velik hematom, a opozorilni znaki niso bili prepoznani.
Prelomno je bilo leto 2018, ko je bila operirana zaradi ciste na jajčniku. Prišlo je do obsežne krvavitve v trebušno steno – izgubila je več kot dva litra krvi, med operacijo prejela več enot krvi, rana pa se zaradi hematomov dolgo ni zacelila. Kljub zapletom nihče ni pomislil na motnjo strjevanja krvi.
Tudi leta 2025, ob operaciji očesa, je kmalu po posegu prišlo do nove, močne krvavitve, zaradi katere je bila potrebna dodatna operacija. Takrat so zdravniki prvič posumili na motnjo strjevanja krvi. Diagnostika je pokazala znižan faktor IX, torej hemofilijo B. "Danes vem, da bi se lahko obe operaciji končali tragično. Ko sem končno dobila diagnozo, so lahko zdravniki posege začeli ustrezno načrtovati," pove. "Zaradi ustreznega zdravljenja imam danes bistveno blažje krvavitve in ne potrebujem več infuzij železa," še doda.
Njena diagnoza je razkrila tudi družinsko anamnezo. "V družini smo nato ugotovili, da ima hemofilijo tudi moj oče, ena od sester in nečak. Čakam še izvid za svojo hčerko. Ko gledam nazaj, so imeli tudi oni določene zaplete, ki jih takrat nismo znali povezati. Moj nečak pa je diagnozo dobil zgodaj, kar zanj pomeni povsem drugačno izkušnjo. Danes v družini vemo, na kaj moramo biti pozorni," še dodaja.
Večina bolnikov danes živi običajno življenje
Hemofilija je danes zelo dobro obravnavana bolezen, zato lahko mladi živijo povsem običajno življenje. "Večina bolnikov je vključena v profilaktično zdravljenje. V preteklosti so bolniki s spontanimi krvavitvami ob prihodu na urgenco znali prepoznati težavo, saj je bila bolečina zelo značilna. Mlajše generacije tega pogosto ne poznajo več, ker zaradi preventive takšnih izkušenj nimajo," pojasnjuje hematologinja.
V zadnjih 10 do 20 letih so uspešno obravnavali tudi številne bolnike s hudimi poškodbami sklepov, ki so nastale kot posledica nezdravljene hemofilije. "Danes kirurgi opažajo, da mlajše generacije teh zapletov skoraj ne bodo več srečevale, kar kaže na velik napredek in visoko raven zdravstvene oskrbe," poudarja Preložnik.
Temu pritrjuje tudi zgodba Uroša Brezavščka, ki ima hemofilijo, a zahvaljujoč napredku medicine živi aktivno življenje. Čeprav je moral opustiti sanje o pilotiranju, pa so ga številna naključja pripeljala do iskanja notranjega ravnovesja, boljšega počutja in bolj izpolnjenega življenja – kar danes pomaga dosegati tudi drugim.
In dobivamo vsakodnevno dozo in neba,samo eni tega še ne vejo,recimo minusarji