Turški zdravniki so se več dni borili za dečkovo življenje in pri tem postavili diagnozo, ki se je kasneje izkazala na napačno.
Richard Lifton iz medicinske univerze Yale, ki je koordiniral raziskavo z ekipo v Bejrutu in v Turčiji je dejal: ˝Zdravniki dojenčka so poslali krvni vzorec - sumili so, da ima pet mesecev star otrok genetsko okvaro, ki škodi ledvicam.˝
˝Da bi ugotovili, kateri gen povzroča okvare, smo uporabili novo metodo, s pomočjo katere lahko pogledamo vse gene in genome hkrati.
Odkrili smo gen, ki ima mutacije v obeh kopijah in ki dojenčku ne omogoča absorbcijo vode ali elektrolitov skozi njegov prebavnik trak. To smo sporočili turškim zdravnikom, ki so lahko začeli s pravilnim zdravljenjem,˝ je še dejal Lifton.
˝Ta primer kaže, kako smo prišli do točke, kako lahko z geni natančno odkrijemo redko bolezen,˝ je dejal profesor na inštitutu za genomske in medicinske raziskave Chris Ponting.
