Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka, a hkrati ena najpogostejših genetskih motenj, ki prizadene mišice. Zanjo je značilna postopna degeneracija motoričnih nevronov v hrbtenjači, kar vodi do mišične oslabelosti in atrofije.
Kljub resnosti bolezni dandanes obstaja široka paleta terapevtskih pristopov, ki prinašajo učinkovite rezultate in izboljšano kakovost življenja pacientov!
V nadaljevanju članka bomo raziskali in odgovorili na najpomembnejša vprašanja glede bolezni in predstavili napredne metode zdravljenja s specialno fizioterapijo, ki jo prakticirajo na eni uspešnejših fizioterapevtskih klinik v Sloveniji!
Kaj je spinalna mišična atrofija?
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen spodnjih motoričnih nevronov, ki se prenaša avtosomno recesivno. Zanjo je značilna postopna oslabelost in atrofija skeletnih mišic, pri čemer so najbolj prizadeti proksimalni deli telesa.
Bolezen se lahko pojavi v vseh starostnih obdobjih, njena resnost pa se razlikuje glede na tip oz. obliko!
Hujša oblika, SMA tip 1, se pogosto izrazi že v prvem letu življenja, pri čemer pacienti hitro izgubljajo na motorični funkciji in za podporo dihalnim in mišičnim funkcijam potrebujejo intenzivno zdravstveno oskrbo.
Blažje oblike, kot sta SMA tip 2 in tip 3, imajo počasnejši potek, vendar pomembno vplivajo na kakovost življenja posameznika!
Pojavnost bolezni je relativno redka, saj prizadene približno 1 na 10.000 do 20.000 živorojenih otrok, vendar je pogostost prenašalcev bolezni v splošni populaciji precej višja.
Pri zdravljenju SMA je v okviru zdravljenja pomembna multidisciplinarnost, kjer ima poleg medicinskih terapij svoje mesto tudi specialna fizioterapija. S prilagojenimi vajami in tehnikami pomaga pri ohranjanju sklepne gibljivosti, preprečevanju kontraktur ter izboljšanju mišične moči.
Cilj terapij pri bolnikih s SMA je ohraniti čim večjo stopnjo samostojnosti in izboljšati njihovo kakovost življenja!
Oblike spinalne mišične atrofije
Spinalna mišična atrofija (SMA) se deli na pet podtipov, ki se razlikujejo glede na starost ob pojavu simptomov in resnost bolezni. Za najhujšo velja SMA tip 0, ki se začne že v prenatalnem obdobju.
Zgodnejši začetek bolezni je povezan z resnejšo klinično sliko, medtem ko blažje oblike omogočajo večjo funkcionalnost in daljšo samostojnost pacientov!
SMA tip I, znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen, se običajno pojavi pred 6. mesecem starosti. Pri tej obliki je mišična oslabelost zelo izrazita, otroci ne morejo samostojno sedeti, brez ustrezne podpore pa lahko hitro pride do resnih težav z dihanjem.
Srednje huda oblika, SMA tip II ali Dubowitzova bolezen, se navadno začne pred 18. mesecem starosti. Otroci s to obliko lahko samostojno sedijo, vendar brez pomoči ne morejo stati ali hoditi. Zaradi mišične šibkosti so pogosti tudi drugi zapleti, kot sta skolioza in kontrakture.
Blaga oblika bolezni je SMA tip III, znana pod imenom Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Simptomi se pojavijo po 18. mesecu starosti, pacienti pa lahko samostojno stojijo in hodijo.
Najbolj blaga oblika je SMA tip IV, ki se pojavi v odrasli dobi, običajno po 30. letu starosti. Simptomi so blagi in vključujejo postopno mišično oslabelost, predvsem v proksimalnih mišicah.
Kako jo prepoznamo?
Klinične značilnosti spinalne mišične atrofije (SMA) vključujejo postopno mišično oslabelost in atrofijo, ki je običajno simetrična ter v večini prizadene proksimalne mišice (bližje trupu).
Poleg okončin so pogosto prizadete tudi mišice trupa, medrebrne mišice (pomembne za dihanje) in bulbarne mišice, ki vplivajo na požiranje in govor!
Najpogostejši simptomi, ki jih lahko opazimo pri pacientih s SMA vključujejo:
- Mišično oslabelost: Bolezen se najprej izrazi z mišično šibkostjo, ki je običajno simetrična. Prizadete so predvsem proksimalne mišice (mišice v bližini trupa, kot so mišice ramen, bokov in hrbta).
- Zmanjšan mišični tonus (hipotonija): Pri dojenčkih lahko opazimo ti. 'mlahavost' telesa. Otrok težko nadzoruje gibanje glave ali ohranja stabilnost trupa.
- Težave z gibanjem: Pacienti imajo pogosto težave pri dvigovanju predmetov, hoji po stopnicah, vstajanju iz sedečega položaja ali izvajanju osnovnih gibalnih nalog.
- Težave pri prehranjevanju in požiranju
- Respiratorne težave: Zaradi oslabelosti dihalnih mišic se lahko razvije restriktivna pljučna bolezen. Pacienti pogosto dihajo plitko, imajo težave z dihanjem med spanjem (spalna apneja) in so dovzetnejši za okužbe dihal.
- Skolioza in deformacije hrbtenice: Zaradi šibkih mišic, ki podpirajo hrbtenico, lahko pride do njene ukrivljenosti (skolioza), kar še dodatno otežuje dihanje in gibanje.
Bolezen se lahko začne v različnih starostnih obdobjih. Pri dojenčkih nas na morebitno prisotnost bolezni opozorijo težave z dvigovanjem glave in večja odstopanja v gibalnem razvoju.
Diagnostika
Diagnoza spinalne mišične atrofije (SMA) temelji na kombinaciji presejalnih testov in dodatnih genetskih preiskav, kar omogoča pravočasno in natančno odkrivanje bolezni. Pri novorojenčkih se presejanje izvaja z analizo vzorca posušene krvi, ki se odvzame na poseben filter papir.
Cilj omenjene metode je zaznati odsotnost eksona 7 v genu SMN1, kar kaže na povečano tveganje za razvoj SMA!
Poleg presejalnih testov se pri sumu na SMA opravi tudi podrobnejša genetska analiza, ki omogoča identifikacijo specifičnih genetskih sprememb, ki jih rutinsko presejanje morda ne zazna.
V redkih primerih se lahko za natančenjšo sliko uporabijo tudi dodatne diagnostične metode, kot sta elektromiografija (preverja delovanje živcev) in mišična biopsija.
Združevanje podatkov iz anamneze, klinične slike in genetskega testiranja omogoča celovit pristop k potrditvi SMA, kar je ključno za čimprejšnje zdravljenje in boljšo prognozo bolezni.
Kaj obsega rehabilitacija?
Pri klinični obravnavi spinalne mišične atrofije (SMA) se osredotočamo na celostno obravnavo bolnika, ki vključuje obvladovanje respiratornih, prehranskih, ortopedskih, čustvenih in socialnih težav.
Pri pacientih s SMA 1 in 2 je v ospredju respiratorna obravnava, saj dihalna odpoved pogosto lahko vodi celo v smrt. Zgodnja vključitev neinvazivne ventilacijske podpore lahko izboljšata preživetje in kakovost življenja.
V želji izboljšanja funkcionalnosti pacientov s SMA se ortopedska in mišično-skeletna obravnava osredotoča na preprečevanje kontraktur, skolioze in drugih težav z gibljivostjo.
Pri tem ima glavno vlogo fizioterapija, ki s specialnimi vajami, naprednimi manualnimi tehnikami in pripomočki izboljša funkcionalnost in kakovost življenja posameeznika.
V zadnjih letih se veliko pozornosti namenja tudi novejšim terapevtskim pristopom, kot so genska terapija, terapije na osnovi RNA in majhnih molekul, ki ciljajo na povečanje izražanja SMN proteina, ključnega za preživetje motoričnih nevronov!
Kaj omogoča fizioterapija?
Čeprav je SMA hitro napredujoča, lahko k večji samostojnosti pacientov in njenemu upočasnjenemu poteku znatno prispeva fizioterapija.
S pomočjo specifičnih vaj za ohranjanje gibljivosti sklepov lahko fizioterapija pomaga pri preprečevanju nastanka kontraktur (togosti sklepov) ter ohranjanju mišične elastičnosti.
Eden največjih izzivov SMA je napredujoča skolioza. Fizioterapija se zato osredotoča na krepitev podpornih mišic hrbtenice ter izboljšanje drže. S specialnimi dihalnimi vajami in vajami za krepitev trupa se tako pritisk na hrbtenico zmanjša, prav tako pa se izboljšata stabilnost in ravnotežje.
Zgodnja uporaba spinalnih opornic lahko učinkovito upočasni napredovanje skolioze, zato se priporoča, da se z njihovo uporabo začne že v zgodnjih fazah razvoja ukrivljenosti!
Kako se spinalna mišična atrofija obravnava v kliniki Medicofit?
V kliniki Medicofit pacientom s spinalno mišično atrofijo (SMA) nudijo celostno in individualno prilagojeno gibalno terapijo, ki temelji na sodobnih pristopih fizioterapije ter naprednih metodah rehabilitacije.
Njihova ekipa strokovnjakov se zaveda, da je pri SMA ključno ohranjanje mišične moči, gibljivosti in funkcionalne neodvisnosti, zato vsakemu pacientu pripravijo prilagojen program vadbe, ki ga stopnjujejo glede na njegove zmožnosti.
Pri pacientih s SMA kot pomemben del rehabilitacijskega programa predstavlja aerobna vadba, ki učinkovito prispeva k izboljšanju srčno-žilne vzdržljivosti ter splošne telesne kondicije, hkrati pa pomaga ohranjati mišično aktivnost in funkcionalno zmogljivost.
V kombinaciji z vajami pri rehabilitaciji SMA pacientov na kliniki uporabljajo tudi HiTop elektrostimulacijo za izboljšanje motorične funkcije. Elektoterapija namreč lahko pomembno prispeva k izboljšanju mišične moči in sposobnosti gibanja pri pacientih.
V kliniki Medicofit tako z ustreznim terapevtskim pristopom, pacientom s SMA omogočijo pomembne izboljšave v njihovem vsakdanjem življenju. Cilj terapije je doseči največji možni potencial in ohrani čim višjo stopnjo njihove samostojnosti.
Čeprav spinalna mišična atrofija predstavlja velik izziv, klinika Medicofit nudi napredne možnosti zdravljenja, ki bistveno izboljšajo kakovost življenja pacientov. Zaupajte strokovnjakom z večletnimi izkušnjami, ki so pomagali že mnogim!
