Zdravje > Otrok
2466 ogledov

Ganljiva izpoved: "Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka izjema"

Viljem Julijan
Pomagajmo Karolini: Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt.

Karolina se je rodila zdrava, v prvem letu je lepo napredovala in shodila pri 13-ih mesecih. Ko je bila stara približno leto in pol, sta starša Borut in Sabina Lavrič opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, večkrat je padla. "Izziv ji je predstavljala tudi hoja po stopnicah. Pri dveh letih sva opazila tudi, da se ji pri določenih gibih občasno zatrese rokica. Opaziti je bilo tudi, da ima slabšo koordinacijo, da hodi z obračanjem stopala navznoter, njeno gibanje in hoja pa sta bili nekoliko bolj togi. Karolina ni bila tako zgovorna, kot njeni vrstniki, kar sva povezala s pomanjkanjem komunikacije z vrstniki, saj je bila zaradi viroz veliko odsotna iz vrtca. Vse bo še dobro, sva se bodrila, bo že nadoknadila zamujeno. Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka pri tem izjema," se spominjata Borut in Sabina.

Karolina Magazin Deklica, za katero zbirajo denar, nečakinja znane Slovenke

"Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022 in posvet z genetikom, ki nama je povedal, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, Cockayne sindrom. Sledil je šok. Genetik nama je razložil, kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki," občutke ob tem, ko sta izvedela za bolezen opišeta Borut in Sabina Lavrič.

Bolezen povzroča pospešeno staranje

Karolina | Avtor: Instagram Instagram
"Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt. Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela, ob tem pa bo prenašala še hude bolečine." 

V Društvu Viljem Julijan so za Karolino v samo dobrem mesecu dni zbrali že 600.000 evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati 2 milijona.  Sredstva, ki so jih do sedaj zbrali, so že omogočila, da so znanstveniki, ki razvijajo gensko terapijo za Cockayne sindrom – tip B, pospešili svoje raziskave. Posledično so nedavno dosegli tudi pomemben napredek pri razvoju zdravila, kar pomeni, da so dodaten korak bližje cilju, sporočajo iz društva, kjer so za štiriletno deklico pripravili posebno zbiralno akcijo, "Pisanka za Karolino."

Z zbiranjem denarja  želijo do velikonočne nedelje za darilo za deklico zbrati čim večjo vsoto donacij, ki jih bodo lahko namenili za razvoj zdravljenja zanjo.

Nedavno smo na našem portalu pisali, da so portugalski raziskovalci, ki razvijajo gensko terapijo za Cockayne sindrom - tip B, ki ga ima deklica Karolina, dosegli pomemben napredek pri razvoju zdravljenja. "Naši raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem se pri razvoju zdravljenja zelo trudita, vzpostavili sta tudi medsebojno sodelovanje, obenem pa je nedavno portugalska ekipa dosegla tudi pomemben napredek in korak naprej pri razvoju zdravljenja, kar nam daje veliko upanje, da bo zdravilo uspešno in pravočasno razvito," Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Pomagati je mogoče z donacijo preko sporočila SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom na TRR društva SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.

Cockayne sindrom – tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih. Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke. Prav tako povzroča poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. 

dezurni@styria-media.si

Komentarjev 0
Napišite prvi komentar!

Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Če nimate uporabniškega računa, izberite enega od ponujenih načinov in se registrirajte v nekaj hitrih korakih.