V nadaljevanju preberite:
- Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki prizadene gibanje in mišično moč, v Sloveniji pa z njo živi okoli 130 ljudi.
- Sodobno zdravljenje lahko upočasni napredovanje bolezni in pomaga ohranjati samostojnost, pomembni pa ostajata tudi fizioterapija, rehabilitacija in druga podporna obravnava.
- Zgodbi mladih s SMA kažeta, da telesne omejitve ne določajo njihovih sposobnosti, saj si ob ustrezni podpori, lahko izobražujejo, delajo, ustvarjajo in načrtujejo samostojno prihodnost.
Spiralna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in mišično moč, a ne posega v posameznikove intelektualne ter ustvarjalne potenciale. V Sloveniji danes s SMA živi približno 130 oseb, okoli 90 odraslih ter 40 otrok in mladostnikov.
Zdravljenje SMA je kompleksno in se mora začeti čim prej, da se ustavi propadanje motoričnih nevronov, poudarja izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana. Bolezen se lahko začne tudi v odrasli dobi, bolniki začnejo težje vstajati s stola ali počepa, težko se vzpenjajo po stopnicah ... Kasneje težje hodijo tudi po ravnem, pojavi se šibkost ramenskega obroča in otežena so opravila nad glavo.
Avgust, mednarodni mesec ozaveščanja o SMA, v ospredje postavlja življenje odraslih oseb s to boleznijo: njihovo samostojnost, študij, zaposlitev in vsakodnevne uspehe. Sistemski napredek ter povezovanje stroke in skupnosti odpirata nove možnosti, da osebam s SMA skupaj zagotovimo polno, aktivno in dostojno mesto v družbi.
Zdravljenje individualno prilagojeno željam in ciljem bolnikov
Za osebe, ki so jim SMA diagnosticirali v otroštvu, je pomemben mejnik prehod iz centralizirane otroške oskrbe v odraslo obravnavo, kjer mladostnik s polnoletnostjo postopoma prevzame tudi skrb za aktivno sodelovanje pri svojem zdravljenju, strokovnjaki pa jih vodijo in spodbujajo, da izrazijo svoje želje: "Želimo, da predstavijo cilje, ki so pomembni za njihovo vsakodnevno življenje in samostojnost, na primer vključitev na fakulteto, zaposlitev, vožnja avtomobila," razlaga dr. Leonardis.
"Korak v odraslost je zame pomenil predvsem prevzemanje odgovornosti za svoje odločitve in za vsakodnevna opravila. Trudim se, da nisem le pasiven prejemnik informacij, ampak zdravnikom povem, kaj opažam, kaj mi je pomembno in kakšne cilje imam pri študiju, delu ter samostojnem življenju. Pomemben se mi zdi partnerski dialog: zdravniki prispevajo strokovno znanje, jaz pa najbolje poznam svoj vsakdan in svoje prioritete," pravi študent Jakob Remar.
Podobno razmišlja mladostnik Matic Brunec, ki dodaja, da mu stabilno zdravstveno stanje prinaša mirnost: "Ko vem, da je za moje zdravje dobro poskrbljeno, sem tudi bolj sproščen pri šoli, druženju in drugih dejavnostih. Pomembno mi je, da zaradi bolezni ne zamudim preveč stvari, ki jih imajo radi tudi moji vrstniki. Sodobne terapije so mi dale več občutka varnosti glede prihodnosti, zaradi njih lahko na svoje načrte gledam bolj pozitivno in si upam razmišljati tudi o stvareh, ki so se mi mogoče prej zdele težje dosegljive. Najbolj pomembno mi je, da lahko načrtujem prihodnost, namesto da bi samo razmišljal o bolezni."
Pri osebah s SMA mišična moč in gibalne sposobnosti postopno upadajo, zato je vsaka obravnava prilagojena posamezniku. Pri odraslih medicina zasleduje predvsem stabilizacijo stanja, upočasnitev napredovanja bolezni ter ohranjanje ključnih funkcij za samostojnost. "Za zdravnika so klinični rezultati zelo pomembni, vendar ne povedo vsega o učinku zdravljenja. Za bolnika je učinkovitost predvsem v ohranjanju vsakodnevnih aktivnosti in samostojnosti. Osebni dosežki, kot so zaključek šolanja, zaposlitev, prostočasne dejavnosti ter ustvarjanje samostojnega življenja in družine, pa kažejo na resnični uspeh zdravljenja," poudarja dr. Leonardis.
Osebe s SMA na rednih kontrolah najpogosteje poročajo o večji telesni vzdržljivosti, lažjem presedanju, stabilnejšem sedenju na vozičku ter ohranjanju moči v dlaneh za delo z računalnikom ali telefonom. Ob tem sogovornica poudarja, da zdravila nujno dopolnjuje podporna terapija: redna nevrofizioterapija in respiratorna fizioterapija, prilagojena bolnikovemu bolezenskemu stanju.
"Če obstaja varna možnost, poskusim vse narediti sam."
Da sta gibanje in disciplina nepogrešljiva, pravita tudi oba sogovornika. Jakob svojo telesno pripravljenost načrtno ohranja z rednim plavanjem dvakrat do trikrat tedensko in fizioterapijo, disciplina in iznajdljivost pa sta pomembni v vsakdanjem življenju: "Opravila pogosto razdelim na manjše korake, vnaprej premislim dostopnost prostora in si vzamem več časa. Če obstaja varna možnost, poskusim vse narediti sam." Matic rutino gradi korak za korakom: "Pri vadbi me motivira občutek, da nekaj naredim zase. Ko naletim na oviro, se vprašam, ali se je res ne da premagati ali samo še nisem našel pravega načina."
Fizioterapija in obnovitvena rehabilitacija nista izgubili pomena
Na pomen celostne obravnave opozarja tudi Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. Poudarja, da redna fizioterapija in obnovitvena rehabilitacija ob prihodu sodobnih zdravil nista izgubili pomena: "Ravno nasprotno, prejemniki zdravil opažajo, da so ob redni fizioterapiji in obnovitveni rehabilitaciji, ki jo organizira društvo, pozitivni učinki zdravljenja boljši."
Želja po čim večji samostojnosti
Osebni zgodbi nazorno prikazujeta realnost življenja z napredujočo boleznijo, pomen podporne mreže ter dejstvo, da telesna omejenost ne opredeljuje ustvarjalnih zmožnosti. Jakob Remar svojo ustvarjalnost uresničuje skozi fotografijo in videoprodukcijo, po študiju načrtuje odprtje lastnega podjetja, ob tem pa kot tajnik in predstavnik za stike z javnostmi aktivno deluje v lokalnem gasilskem društvu. Ker osebne asistence trenutno še nima, se pri fizično zahtevnejših opravilih, prevozih in premagovanju arhitekturnih ovir zanaša na družino in prijatelje: "Naučil sem se, da samostojnost ne pomeni, da pomoči nikoli ne sprejmeš, ampak da odločitve sprejemaš sam in pomoč uporabiš takrat, ko ti omogoči varneje doseči cilj."
Pogum, ki presega diagnozo
Tudi Matic Brunec samostojnost uspešno gradi s pomočjo družine, prijateljev in stalne spremljevalke v šoli, kar mu omogoča običajen mladostniški vsakdan od šolanja in sprehodov s psom do druženja z vrstniki: "Pomagajo mi pri stvareh, kjer bi sicer težje dosegel neodvisnost. Največ mi pomeni, da mi ljudje priskočijo na pomoč takrat, ko jo res potrebujem, hkrati pa mi pustijo, da tisto, kar zmorem, naredim sam. V prihodnosti si želim imeti poklic, ki me bo veselil, in veliko potovati."
"Osebe s SMA nimajo kognitivnih omejitev, zato lahko dosežejo višje ravni izobrazbe, strokovna znanja in druge veščine. S tem so lahko uspešni v delovnem okolju, če le dobijo priložnost in delodajalci prepoznajo njihove kompetence. Že to, da posameznik ni prejemnik socialne pomoči, ampak si sam zagotovi ekonomsko in socialno varnost zase in za družino, ima pozitivne ekonomske učinke za družbo. S tem, ko znamo kot družba podpreti vse talente, pridobimo vsi – posamezniki, delodajalci in družba kot celota," pravi Toman in poudarja pomen programov društva za neodvisno življenje.
Zgodbi Jakoba in Matica kažeta, da diagnoza ne določa posameznikove identitete. Matic poudarja svoje vodilo: "Ne dovoli, da ti ovira pove, česa ne zmoreš. V življenju bodo vedno stvari, ki jih ne moreš spremeniti, lahko pa vplivaš na to, kako se z njimi soočiš." Jakob pa k temu dodaja: "Samo pojdi naprej in se ne oziraj nazaj: postavi si cilj, vsak dan naredi vsaj majhen korak proti cilju in ne dovoli, da bi en slab dan določil tvojo prihodnost."
dezurni@styria-media.si
