Zdravje > Aktualno
6063 ogledov

Štiri genetske mutacije, ki jih imate morda tudi vi

Otrok pije mleko
Nekatere spremembe DNA so bolj pogoste, kot si mislite. Obenem spodnje mutacije nimajo povezave s patološkimi stanji ...

Naši daljni predniki so imele rjave oči. Skupina znanstvenikov je nedavno odkrila, da je nastanek modrih oči povezan z genetsko mutacijo, ki se je pojavila med 7.000 do 10.000 let nazaj. Genetska mutacija je prizadela OCA2 gen v naših kromosomih, ki je povzročila spremembo, ki je preprečila možnost nastanka rjavih oči. Mesto mutacije se nahaja na genu tik ob OCA2 in tako omeji njegovo delovanje, ne pa tudi popolnoma blokira.

Omejeno delovanje gena povzroča zmanjšano produkcijo melanina v šarenici, zato se namesto rjavih pojabi modra barva oči.

Toleranca na laktozo

Pri človeku in ostalih sesalcih je normalno, da imajo kot novorojenčki možnost presnavljanja laktoze. Ko preidejo obdobje sesanja oziroma dojenja, pa sposobnost presnavljanja laktoze upade. Laktozna intolerance je nekaj čisto običajnega, ima jo okoli 75 odstotkov svetovnega prebivalca.

1/4

Znanstveniki pa so odkrili mutacijo na kromosomu, ki je omogočila evolucijsko prilagoditev na uživanje mleka tudi v poznejšem obdobju. Ta mutacija je zato razširjena predvsem med prebivalstvom Evrope in vzhodne Afrke, večinoma so laktozno tolerantni prebivalci ZDA, ki so potomci priseljencev. Etnične skupine, ki so večinoma laktozno intolerantne pa so Afroameričani, azijski narodi in Indijanci. Tisti, ki prenašajo laktozo brez težav so torej nosilci mutacije, ki nam omogoča, da je v našem črevesju laktoza tudi v odraslem obdobju.

Imate rdeče lase?

Strokovnjaki so nedavno analizirali DNA neandertalca, ki so ga našli v severni Španiji in v Italiji. Ugotovili so, da je imel rdeče lase in svetlo polt, podobno kot ljudje s keltskimi koreninami DNA je razkril, da je gen MC1R tega starodavnega hominida nosil mutacijo v zapisu proteina, ki je pomemben pri nastajanju melanina snovi, ki daje koži barvo in ščiti pred ultravijolično svetlobo. Pri ljudeh, predvsem Evropejcih, naj bi bila prav ta mutacija vzrok za rdeče lase in bledikasto polt, saj zavira delovanje proteina.

Ta mutacija je pravi blagoslov

Mnogi ljudje pa se zaradi mutacije rodijo brez modrostnih zob. Vsaj en modrostni zob manjka 40 odstotkom azijske populacije, od 10 do 25 odstotkom Američanov evropskega porekla, 11 odstotkom afroameričanov in 45 odstotkom Inuitom. Prvi prednik, za katerega je kriva ta mutacija, naj bi živel na Kitajskem pred približno 350.000 leti.

Komentarjev 0
Napišite prvi komentar!

Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Če nimate uporabniškega računa, izberite enega od ponujenih načinov in se registrirajte v nekaj hitrih korakih.

Sorodne novice