Velik preboj raziskovalcev v UKC Ljubljana, odkrili tudi novo bolezen

V UKC Ljubljana deluje klinični inštitut za medicinsko genetiko, ki je v Evropi v samem vrhu. Že leta se ukvarjajo s prepoznavanjem novih povezav med geni in boleznimi. Letno odkrijejo v povprečju dva nova gena, kar predstavlja pomemben delež med približno 200 novimi geni, ki jih vsako leto opišejo raziskovalci po svetu. "Do sedaj smo odkrili edino in eno slovensko specifično bolezen in več kot dvajset različnih genov. Ti geni ne pomenijo samo diagnoze za slovenskega pacienta, tistega, ki je bil obravnavan pri nas. V tistem trenutku, ko delimo ta znanstvena in strokovna spoznanja s svetom, lahko povsod po svetu začnejo prepoznavati bolezen," je ob predstavitvi odkritij dejal Borut Peterlin, predstojnik inštituta.

UKC Ljubljana

Odkrili gen, ki je povezan z vidom

Prvi gen, ki so ga odkrili naši strokovnjaki, je povezan z dedno atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto.  Na evropskem kongresu humane genetike so raziskovalci predstavili novo odkritje vzroka slepote pri otrocih – okvaro v genu PHB1, ki je ključen za delovanje mitohondrijev, celičnih »"elektrarn". 

"V sodelovanju z Očesno kliniko UKC Ljubljana smo obravnavali večgeneracijsko družino z napredujočo izgubo vida. S celogenomskim sekvenciranjem in funkcijskimi celičnimi študijami smo potrdili, da mutacija v genu PHB1 povzroča okvaro vidnega živca. To je prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku, kar omogoča zgodnejše odkrivanje, boljšo obravnavo in potencialni razvoj zdravljenja," je na današnji predstavitvi tega pomembnega odkritja pojasnil Aleš Maver, vodja Centra za mendelsko genomiko.

Odkritje gena posvetili pokojni sodelavki

Kot je dejal, se je vse začelo pri bolniku, ki je izgubil vid, zato so si postavili vprašanje, zakaj.  "Ugotovili smo spremembo ključnega elementa – mitohondrijev, je povedal Maver. "Preden objavimo najdbo novega gena kot vzroka te bolezni, je potrebnih ogromno dokazov in tukaj smo zelo ponosni, da smo lahko to naredili na slovenskih tleh," je dodal. Po njegovih besedah sodelovalo "ogromno ljudi." Maver pa se je ob tem zahvalil družini z napredujočo izgubo vida, ki je aktivno sodelovala pri tem odkritju. Kot je povedal, so gen posvetili pokojni sodelavki Mariji Volk, ki je sodelovala pri tej raziskavi. 

Odkrili novo bolezen

V drugi raziskavi, ki povezala 87 znanstvenikov iz 15 držav, so kot vodilni regionalni diagnostični center pomagali identificirati novo skupino bolezni, poimenovanih TRiCopatije, ki nastanejo zaradi motenj v delovanju kompleksa TRiC, odgovornega za pravilno zvijanje beljakovin. "Z uporabo najsodobnejših metod smo ugotovili, da gre za mutacijo, ki povzroča nepravilno zvijanje beljakovin
– kar vodi v novo, doslej neopisano genetsko bolezen," je povedal Gaber Bergant  iz iz Kliničnega inštituta za genomsko medicino,

Nova bolezen imenovana trikopatija

"Smo končno lahko prišli nazaj do naše bolnice in ji sporočili odgovor na vprašanje o njeni diagnozi. Imeli smo možnost poimenovati to bolezen in smo se odločili, da jo poimenujemo trikopatija. Ta raziskava ponovno potrjuje to, da je Klinični inštitut za genomsko medicino eden vodilnih centrov v regiji, lahko pa rečem, da smo tudi v svetovnem merilu. Na področju redkih bolezni in genetske diagnostike smo se sposobni soočati tudi z najzahtevnejšimi primeri, ko dejansko bolezen pri enem bolniku prvič opišemo," je povedal  Bergant. 

Mutacije v teh genih povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in intelektualno prizadetost. 10-letna deklica, ki je sodelovala pri odkritju, je bila sicer v Ljubljano napotena iz nacionalnega pediatričnega centra v Beogradu. "Po zahtevnem raziskovalnem delu smo uspeli postaviti diagnozo in prispevati ključne dokaze za objavo v eni najuglednejših znanstvenih revij," je še povedal Bergant. Skupaj z raziskovalci iz drugih držav so sicer zbrali podatke o 21 bolnikih z zelo podobno klinično sliko prirojenih možganskih nepravilnosti.

dezurni@styria-media.si