Zdravje
8563 ogledov

Starši lahko zavrnejo test, a če se razvije bolezen, so odgovorni zanemarjanja

Novorojenček Profimedia - fotografija je simbolična
V kratkem naj bi zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja, so sporočili z ministrstva za zdravje.

Po novem iz nekaj kapelj krvi, odvzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, ne bodo odkrivali le 20 bolezni, ampak več kot 45. 

Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868,24 evra letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev. Novo presejanje naj bi steklo konec februarja.

Največji presejalni program v EU

Novorojenček | Avtor: Profimedia Profimedia
Med 8.000 različnimi redkimi boleznimi je večina genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. "To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med 45 in 50 bolezni," pravi dr. Battelino predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana.

Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kvalitetno življenje. "Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," razlaga Battelino. Pogoj za presejalni program je torej, da znamo bolezen odkriti in jo tudi zdraviti oziroma preprečiti.

Novorojenček | Avtor: Profimedia Profimedia

Za otroka ni novih obremenitev

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih prejšnje stoletje. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove. Po uvedbi še štirih sklopov neonatalnega presejalnega testiranja se bo nabor redkih bolezni, ki jih lahko odkrijejo in zdravijo pri novorojenčku, podvoji, medtem ko se za otročička pravzaprav nič ne spremeni. "Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več," pojasnjuje dr. Battelino. Presajanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu.

Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja (metoda tandemske masne spektrometrije, pomnoževanje s polimerazo v realnem času in imunohistokemija). "Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik," zagotavlja dr. Battelino.

Starši lahko testiranje zavrnejo, a če se razvije bolezen, so odgovorni 

Če je rezultat negativen, starši izvid dobijo v sistem e-hrbtenice CRPP in zVem. Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje in, če je potrebno, tudi vso nadaljnjo diagnostiko, vključno z genetsko potrditvijo. Ob potrditvi redke bolezni se novorojenček takoj začne zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal ..." pravi dr. Battelino.

Splošna uredba o varstvu podatkov (GDPR) za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. "Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok kasneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka." Vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega 24. leta (razen če starši kadarkoli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te dobe. 

Obsojeni na težko bolezen danes živijo normalno življenje

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven, predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, je navdušen dr. Battelino. "Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive." In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj deset leti obsojeni na težko bolezen ali celo smrt, lahko danes torej živijo povsem normalno življenje.

dezurni@styria-media.si

 

Komentarjev 3
  • andrija 05:34 13.februar 2024.

    lahko tudi zavrnejo obvezno cepljenje,zato pa imamo sedaj epidemije ošpic,oslovskega kašlja....

  • linlina 20:29 12.februar 2024.

    Zelo dober način, da se marsikatera huda bolezen prepreči. Če se starši zavestno odločijo, da tega ne dovolijo so zasluženo odgovorni za zanemarjanje otroka, čeprav mislim, da je največja kazen, če otrok res zboli in se zavedajo, da bi to lahko preprečili.

  • Kmodri_ 18:17 12.februar 2024.

    Najprej naj posodijo in nabavijo več genetski sekvencerjev! Ne pa, da ostala populacija čaka na izvide eno leto in več! Aja ni denarja, ker je šel za sodno stavbo!