Vsako leto 28. februarja, ob prestopnih letih pa 29. februarja, zaznamujemo svetovni dan redkih bolezni. Gre za bolezni, za katerimi zboli pet ali manj na 10.000 prebivalcev. So kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožujoče.
Poznamo približno 8000 redkih bolezni. V Evropi živi okoli 30 milijonov bolnikov z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa 120.000, je navedeno na spletni strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni.
Znaki in simptomi redkih bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. Zato bolnikom diagnoze pogosto postavijo pozno ali napačno in po številnih medicinskih obravnavah. Redke bolezni so večinoma neozdravljive in doživljenjske.
Ne poznajo vzroka
Za mnogo redkih bolezni še vedno ne poznajo pravega vzroka. Po ocenah je preko 80 odstotkov redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. Zato tem boleznim rečejo genetske bolezni. Večina genetskih mutacij se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, način prenosa pa je odvisen od načina dedovanja.
V Društvu Viljem Julijan ob današnjem dnevu pripravljajo dogodke v namen ozaveščanja o redkih boleznih. Med drugim ob 11. uri na Kongresnem trgu v Ljubljani pripravljajo Srčni pohod malih borcev. Na njem se bodo z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami ter drugimi podporniki sprehodili po središču Ljubljane z namenom širjenja osveščenosti o redkih boleznih.
"
Karolina na Festivalu za ljubitelje živali
Digitalno orodje za prepoznavanje redkih bolezni
Svetovni dan redkih bolezni so že v sredo obeležili na Brdu pri Kranju, kjer je ministrstvo za zdravje v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije organiziralo 11. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni.
Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel je v uvodnem nagovoru napovedala, da na ministrstvu v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.
Ob tem je spomnila, da na podlagi načrta dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2030, zagotavljajo dodatna sredstva za to področje. Od lani tako izvajajo nov program program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kogenitalno adrenalno hiperplazijo.
V skladu z akcijskim načrtom je predvideno širjenje presejanega testiranja, je napovedala generalna direktorica direktorata za zdravstveno varstva Jasna Humar.
dezurni@styria-media.si
