Karolina, ki ima edina v Sloveniji smrtonosno redko bolezen Cockayne sindrom – tip B, je danes dopolnila šest let. "Danes je za nas še posebej dan upanja in dan, ko je vse mogoče," upata njena starša, ki prosita, "Stopimo še zadnjič skupaj za našo deklico."
Bolezen hitrega staranja
Karolini so leta 2022 diagnosticirali izjemno redko bolezen Cockayne sindrom - tipa B, ki je posledica napake v njenem genetskem zapisu, v genu ERCC6. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi "bolezen hitrega staranja". Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Karolina na svoj šesti rojstni dan
"Za nami sta zahtevni dve leti zbiralne akcije, kjer smo skupaj s Karolino in njeno družino spoznali ogromno izjemno srčnih ljudi. Ne vem, če obstaja še kakšna država na svetu, kjer so ljudje tako dobrodelni, kot pri nas. Če bi se Karolina rodila drugje, kot v Sloveniji, zanjo najverjetneje ne bi bilo nobenega upanja. To, da za našo malo borko razvijamo gensko zdravljenje je nekaj neverjetnega in lahko smo res vsi zelo ponosni na to, da bo naši majhni Sloveniji uspelo nekaj tako velikega," je dodal Jelen.
Neusmiljena in strahotna bolezen
"Ko je Karolina pred šestimi leti, kot najina prvorojenka prijokala na svet, je bila za naju najlepši in najbolj krasen otrok na svetu. Nikoli, res nikoli, niti v sanjah nisva pomislila, kakšno kruto in strašno bolezen ima ter kakšna zahtevna pot nas čaka," povesta Sabina in Borut Lavrič.
"Cockayne sindrom – tip B, ki so ga pri njej pred tremi leti odkrili zdravniki, je več kot neusmiljen, je strahotna bolezen, ki otroku s časoma odvzame vse sposobnosti, odvzame vid, sluh, sposobnost govora, razmišljanja in tudi premikanja. Je kot nekakšno staranje s svetlobno hitrostjo in seznanitev z njeno boleznijo je bila za naju največja možna bolečina in največja možna tema," pravita starša, hvaležna, ker sta se povezala z Društvo Viljem Julijan, kjer so takoj pristopili k iskanju rešitve in k iskanju možnosti, da bi se za Karolino lahko razvilo gensko zdravljenje. In to možnost so tudi našli in začela se je pot zbiranja dveh milijonov evrov za razvoj Karolininega zdravljenja, pot, ki sedaj traja že dve leti.
Donacijo za Karolinin rojstni dan lahko podarite z SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888 in namen Za Karolino.
Karolina si zasluži živeti, pomagajmo ji
"Seveda si za Karolinin rojstni dan od vsega na svetu želiva edino to, da bi lahko Karolina živela, da bi obdržala in razvijala sposobnosti, ki jih ima in da bi lahko z genskim zdravilom zaustavili napredovanje njene krute in neizprosne bolezni. Karolina si zasluži živeti, v njej je toliko lepote, sreče in radosti in želiva si, da bo še naprej skupaj s svojima sestricama," pozivata starša, ki še zadnjič prosita za donacijo in hkrati vabita, da se jim 20. marca pridružite v Hali Tivoli na zaključnem dobrodelnem koncertu za Karolino."Verjameva, da lahko napolnimo Halo Tivoli in s tem zberemo še zadnji del sredstev."
Karolina z očetom in sestrico na Festivalu za ljubitelje živali
"Razvoj genskega zdravljenja zaenkrat dobro poteka, zato smo optimistični. Konec lanskega leta je znanstvenikom uspelo narediti vse potrebne laboratorijske živalske modele bolezni, kjer na nekaterih izmed njih že aktivno poteka preizkušanje učinkovitosti in varnosti zdravila, " pojasni Jelen, ki doda, da bo to leto bo za razvoj genske terapije zelo pomembno, verjetno celo ključno. Zato pomagajmo Karolini, simpatični mali borki. Lani se je s prav posebnim starodobnim vozilom podala na pot po Sloveniji. Ustavila se je tudi v Novi Gorici in nas obiskala na Festivalu za ljubitelje živali.
dezurni@styria-media.si
