Zmaga! "To je neprecenljivo darilo za Aleksov tretji rojstni dan"

Starša malega Aleksa iz Kranja sta skupaj z Društvom Vilijem Julijen konec januarja začela zbiralno akcijo, s katero so morali zbrati 600.000 evrov, toliko namreč znašajo stroški novo razvitega genskega zdravila ter spremljajočih stroškov zdravljenja v tujini. V pičlih dveh tednih so zbrali 618.166 evrov, so sporočili z društva. 

Za dečka, ki se spopada s hudo zelo hudo in kruto napredujočo redko genetsko bolezen - spastično paraplegijo tipa 56, je bil čas ključen, so zapisali. V prvi klinični študiji je namreč predvidenih mest za devet otrok iz vsega sveta – ob začetku akcije pa sta bili na voljo le še dve prosti mesti.

"Težko je z besedami opisati to izjemno močno hvaležnost, ki jo čutimo. Iz vsega srca se zahvaljujemo vsem dobrim ljudem iz Slovenije in tudi iz tujine, ki ste kakorkoli pomagali pri zbiranju sredstev za zdravilo najinega sina Aleksa. Hvala sorodnikom, prijateljem, znancem in neznancem, vsem, ki ste prispevali donacijo, delili objave, spodbudili druge ali nam namenili toplo besedo," vsem, ki ste darovali za Aleksa," vsem dobrim ljudem sporočata hvaležna starša Tina in Radoš Drobnjak.

Društvo Viljem Julijan

"Te dni, ko Aleks praznuje svoj 3. rojstni dan, ste mu podarili nekaj neprecenljivega – upanje. Upanje na zdravljenje in prihodnost, ki si jo zasluži vsak otrok. Vsak prispevek, vsaka gesta in vsaka delitev za našo družino pomenijo neizmerno veliko. Dali ste nam moč in občutek, da v tej težki preizkušnji nismo sami. Zaradi vas smo korak bližje cilju. V imenu našega Aleksa in celotne družine se vam iz srca zahvaljujemo. Hvala, ker verjamete vanj in stojite ob njem," sta še povedala Tina in Radoš. 

Aleksova bolezen je zelo redka

Aleksu so pri dveh letih starosti odkrili izjemno redko genetsko bolezen SPG56, ki je neizprosna in napredujoča bolezen, ki povzroča hudo doživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. Bolezen povzroča okvara gena CYP2U1, zaradi katerega živčne celice v možganih in hrbtenjači ne delujejo pravilno. Posledica je postopno odmiranje živčnih poti, ki iz možganov nadzorujejo gibanje in razvoj. Bolezen se sprva kaže kot mišična oslabelost, nato pa se stanje postopno slabša in vodi v vse hujšo invalidnost.

Gensko zdravilo le za devet otrok

Aleks trenutno ne more hoditi niti govoriti. Novo razvito gensko zdravilo mu prinaša veliko upanje, saj bi lahko zaustavilo napredovanje bolezni in mu omogočilo lepšo prihodnost. Gensko zdravljenje za to bolezen je skupaj z znanstveniki nedavno razvila avstralska fundacija Genetic Cures for Kids. V okviru prve klinične študije, ki bo potekala v Gazi University Hospital v Ankari, je predvidenih mest za devet otrok iz vsega sveta. Ker sta bili na voljo le še dve prosti mesti, je bilo ključno, da se sredstva za Aleksa zberejo čim prej, da bi lahko zasedel eno od njiju. S pomočjo srčnih ljudi mu je to sedaj tudi uspelo. Klinična študija se bo predvidoma začela do tega poletja, Aleks pa bi lahko zdravljenje prejel že do konca letošnjega leta.

Fundacijo Genetic Cures for Kids sta ustanovila starša deklice Tallulah Moon, ki ima isto bolezen, z željo, da bi razvili zdravilo zanjo in za vse druge otroke s to diagnozo. Pri razvoju so sodelovali priznani strokovnjaki, razvoj genskega zdravila je trajal pet let, zdaj pa so tik pred začetkom prve klinične študije. Ker fundacija nima lastnih sredstev za kritje, kjer najdražji del predstavlja izdelava same genske terapije, morajo stroške zdravljenja kriti starši otrok sami.

dezurni@styria-media.si